न्यूरल ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिफिडा, प्रमुख जन्मजात विकारों में से एक है (दुनिया भर में 1,000 जीवित जन्मों में से एक को प्रभावित करता है) और जंक्शन न्यूर्यूलेशन से जुड़ा हुआ है। यद्यपि एनटीडी गर्भावस्था के पहले चार हफ्तों के भीतर विकसित होने की सबसे अधिक संभावना है, लेकिन ऐतिहासिक रूप से उन विशिष्ट आणविक तंत्रों का निरीक्षण करना चुनौतीपूर्ण रहा है जो उनके विकास में योगदान करते हैं। क्वींसलैंड विश्वविद्यालय की एक शोध टीम ने वास्तविक समय में यह देखने के लिए परिष्कृत इमेजिंग प्रौद्योगिकियों और ट्रांसजेनिक बटेर भ्रूणों का उपयोग किया है कि PRICKLE1 प्रोटीन न्यूरल ट्यूब निर्माण के दौरान सेलुलर घटनाओं को कैसे नियंत्रित करता है। जंक्शन एनटीडी के माध्यम से PRICKLE1 गतिविधि को ट्रैक करके प्राप्त किया गया यह नया ज्ञान, भविष्य के नैदानिक निदान और निवारक उपचार के लिए नवीन दृष्टिकोण को जन्म देता है।
मानव जन्म दोषों में PRICKLE1 की भूमिका को समझना
PRICKLE1 सेलुलर स्तर पर विकास में शामिल एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है, विशेष रूप से ऊतक संरचना कैसे बनती है इसके संबंध में। कई वर्षों से, प्लेनर सेल पोलारिटी (पीसीपी) सिग्नलिंग में इसकी भूमिका के कारण इसका अध्ययन किया गया है, जो कोशिकाओं को खुद को उन्मुख करने की अनुमति देता है। नए शोध से पता चलता है कि जंक्शन न्यूरल ट्यूब बनाने की प्रक्रिया में इस प्रोटीन की एक और भूमिका है, जो पीसीपी मार्ग से स्वतंत्र है। जैसा कि एक थीसिस में बताया गया है क्वींसलैंड विश्वविद्यालयPRICKLE1 मिडलाइन कोशिकाओं के कॉर्टिकल एक्टोमीओसिन नेटवर्क को इकट्ठा करने में मदद करता है, जो एपिकल कॉन्स्ट्रक्शन नामक प्रक्रिया के लिए महत्वपूर्ण है। यह एपिथेलियल-मेसेनकाइमल संक्रमण (ईएमटी) के दौरान कोशिकाओं को स्थानांतरित करने के लिए प्रेरक शक्ति प्रदान करता है। PRICKLE1 में रुकावट होने पर तंत्रिका ट्यूब में सेलुलर प्रवेश बाधित होता है, जिससे रीढ़ की हड्डी की संरचना में दोष होता है।
आधुनिक अनुसंधान में फ्लोरोसेंट बटेर भ्रूण की भूमिका
बटेर भ्रूण मानव तंत्रिका विकास की जांच के लिए आदर्श मॉडल हैं क्योंकि उनके पास एक जंक्शन न्यूरल ट्यूब क्षेत्र है जो मानव शरीर रचना विज्ञान से काफी मिलता जुलता है। ट्रांसजेनिक बटेर लाइनों और उच्च-रिज़ॉल्यूशन, ‘वास्तविक समय’ फ्लोरोसेंट इमेजिंग का उपयोग करके, शोधकर्ता सेलुलर गतिविधियों की कल्पना करने में सक्षम थे जो पहले असाध्य थे। जैसा कि क्वींसलैंड विश्वविद्यालय के एक थीसिस में उल्लेख किया गया है, इससे शोधकर्ताओं को मध्यरेखा कोशिकाओं के प्रवास और प्रवेश के दौरान सटीक रूप से ट्रैक करने की अनुमति मिली, जिसने इस बात का पहला प्रत्यक्ष प्रमाण प्रदान किया कि कैसे विशिष्ट प्रोटीन का विघटन जंक्शन संबंधी दोषों का कारण बनता है। यह दृष्टिकोण संभावित अनुवाद संबंधी परिणामों के परीक्षण, बुनियादी विकासात्मक जीव विज्ञान और मानव नैदानिक परिणामों को जोड़ने के लिए एक दोहराने योग्य और अवलोकनीय प्रणाली प्रदान करता है।
मानव स्वास्थ्य और भविष्य की जांच के लिए निहितार्थ
जंक्शनल न्यूरल ट्यूब दोष को पहली बार औपचारिक रूप से चिकित्सा साहित्य में 2017 में एक विशिष्ट नैदानिक इकाई के रूप में चित्रित किया गया था। अधिक सामान्य दोषों के विपरीत, जिन्हें फोलिक एसिड-प्रतिरोधी द्वारा कम किया जा सकता है, जंक्शन संबंधी दोषों में प्रभावी उपचार विकल्पों का अभाव है। यह पहचान कर कि PRICKLE1-मध्यस्थता EMT इन विकृतियों का महत्वपूर्ण चालक है, वैज्ञानिकों के पास अब निवारक चिकित्सा में अनुसंधान के लिए एक विशिष्ट लक्ष्य है। ये निष्कर्ष अंततः चिकित्सकों को बेहतर आनुवंशिक जांच उपकरण और लक्षित उपचार विकसित करने में सक्षम कर सकते हैं, जिससे संभावित रूप से गंभीर जन्म दोषों की घटनाओं को कम किया जा सकता है जिनके लिए वर्तमान में जटिल, आजीवन सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
