लुइसियाना का एक 23-वर्षीय व्यक्ति दुनिया की पहली अनुमोदित सीआरआईएसपीआर-आधारित जीन-संपादन थेरेपी, कैसगेवी का उपयोग करके सिकल सेल रोग से कार्यात्मक रूप से ठीक होने वाले संयुक्त राज्य अमेरिका के पहले लोगों में से एक बन गया है। न्यू ऑरलियन्स के पास मेटैरी के डेनियल क्रेसी बचपन से ही वंशानुगत रक्त विकार के साथ जी रहे थे, गंभीर दर्द संकट और बार-बार अस्पताल में भर्ती हुए थे। मैनिंग फ़ैमिली चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में अग्रणी उपचार से गुजरने के बाद, डॉक्टरों ने पुष्टि की कि उनमें अब सक्रिय सिकल सेल रोग के लक्षण नहीं हैं। उनका मामला लुइसियाना और खाड़ी दक्षिण में कैसगेवी के पहले सफल प्रयोग का प्रतीक है, जो वंशानुगत विकारों के इलाज के लिए जीन-संपादन तकनीक के उपयोग में एक प्रमुख मील का पत्थर उजागर करता है।
कैसे दुनिया का पहला सीआरआईएसपीआर थेरेपी
कैसगेवी 2023 के अंत में विनियामक अनुमोदन प्राप्त करने वाली दुनिया की पहली सीआरआईएसपीआर-आधारित जीन-संपादन थेरेपी बन गई। लक्षणों के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करने वाले पारंपरिक उपचारों के विपरीत, कैसगेवी रोगी के स्वयं के रक्त बनाने वाले स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके सिकल सेल रोग के अंतर्निहित कारण को लक्षित करता है। डॉक्टर पहले इन स्टेम कोशिकाओं को इकट्ठा करते हैं और उन्हें एक विशेष प्रयोगशाला में भेजते हैं, जहां वैज्ञानिक शरीर के बाहर की कोशिकाओं को संपादित करने के लिए CRISPR-Cas9 तकनीक का उपयोग करते हैं। दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन को सीधे ठीक करने के बजाय, उपचार भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन को पुनः सक्रिय करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को हंसिया के आकार का बनने से रोकता है।क्रेसी की स्टेम कोशिकाओं को 2025 के अंत में एकत्र किया गया और जीन संपादन के लिए स्कॉटलैंड भेजा गया। मार्च 2026 में, उनकी अस्थि मज्जा में जगह खाली करने के लिए कीमोथेरेपी के बाद संशोधित कोशिकाओं को न्यू ऑरलियन्स में वापस कर दिया गया था। डॉक्टरों ने 18 मार्च को संपादित कोशिकाओं को संक्रमित किया, जिससे उनमें स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन शुरू हो गया। लगभग एक महीना अस्पताल में ठीक होने के बाद, क्रेसी को अप्रैल के मध्य में छुट्टी दे दी गई। उपचार के लगभग 100 दिन बाद, डॉक्टरों ने सामान्य हीमोग्लोबिन स्तर और कोई सक्रिय सिकल सेल रोग नहीं होने की पुष्टि की। उन्होंने अस्पताल की औपचारिक घंटी बजाकर इस उपलब्धि का जश्न मनाया और इसे अपना “दूसरा जन्मदिन” बताया।
सिकल सेल रोग क्या होता है?
सिकल सेल रोग एक वंशानुगत रक्त विकार है जो एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, प्रोटीन जो शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन ले जाता है। उत्परिवर्तन के कारण लाल रक्त कोशिकाएं गोल और लचीली होने के बजाय कठोर और अर्धचंद्राकार हो जाती हैं। ये असामान्य कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर सकती हैं, जिससे गंभीर दर्द, स्ट्रोक, अंग क्षति और अन्य जीवन-घातक जटिलताएं हो सकती हैं। यह बीमारी संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 100,000 लोगों और दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करती है, विशेषकर अफ्रीकी मूल के लोगों को।
कैसगेवी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से भिन्न क्यों है?
दशकों तक, सिकल सेल रोग का एकमात्र संभावित इलाज एक करीबी मिलान वाले दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण था। हालाँकि, कई रोगियों को कभी भी उपयुक्त दाता नहीं मिलता है, और इस प्रक्रिया में ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग का खतरा होता है। कैसगेवी इन चुनौतियों से बचता है क्योंकि यह रोगी की स्वयं की स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करता है। हालाँकि रोगियों को अभी भी संपादित कोशिकाएँ प्राप्त करने से पहले गहन कीमोथेरेपी की आवश्यकता होती है, अपनी स्वयं की कोशिकाओं का उपयोग करने से प्रतिरक्षा अस्वीकृति का जोखिम काफी कम हो जाता है।
आनुवंशिक चिकित्सा के लिए एक मील का पत्थर
कैसगेवी को वर्टेक्स फार्मास्यूटिकल्स और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स द्वारा संयुक्त रूप से विकसित किया गया था और बार-बार होने वाले सिकल सेल दर्द संकट से पीड़ित 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के पात्र रोगियों के लिए दिसंबर 2023 में अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित किया गया था। डैनियल क्रेसी की रिकवरी दर्शाती है कि कैसे सीआरआईएसपीआर तकनीक प्रयोगशाला अनुसंधान से आगे बढ़कर नियमित नैदानिक देखभाल में बदल गई है। जबकि डॉक्टर लंबे समय तक मरीजों की निगरानी करना जारी रखते हैं, उनका मामला नई उम्मीद जगाता है कि जीन संपादन से वंशानुगत आनुवंशिक विकारों के उपचार में बदलाव आ सकता है और सिकल सेल रोग से पीड़ित हजारों लोगों के जीवन में सुधार हो सकता है।उपचार से पहले, क्रेसी का व्यावसायिक पायलट बनने का आजीवन सपना उनकी चिकित्सीय स्थिति के कारण पहुंच से बाहर हो गया था। अब, सिकल सेल रोग के कोई सक्रिय लक्षण नहीं होने के कारण, उन्हें उड़ान प्रशिक्षण जारी रखने और पेशेवर रूप से उड़ान भरने के लिए आवश्यक चिकित्सा प्रमाणन प्राप्त करने की उम्मीद है। उनका ठीक होना इस बात का एक शक्तिशाली उदाहरण बन गया है कि कैसे जीन-संपादन चिकित्सा में प्रगति उन रोगियों को नई संभावनाएं प्रदान कर सकती है जो कभी विरासत में मिली बीमारियों से सीमित थे।
